柳暗花明又一村

——无精症患者诊治心得

周二上午，潍坊市中医院门诊楼六楼，男科门诊，于志勇副主任医师接诊了一名患者，该患者男性，28岁，结婚2年未生育，于当地医院就诊，检查精液发现无精子。后辗转潍坊及省内各家医院就诊，各种检查及治疗费用已花去上万元，最终被告知，患者无生育可能。全家人信心全无，后来患者及家属打听到潍坊中医院有专门的男科，而且坐诊专家曾专门去北京系统学习过，于是抱着试试看的心思，周二上午找到了坐诊的于主任。

于主任热情的接待了他们一家，告诉他们不要着急，并把他们以前的所有检查结果及治疗情况详细询问了一遍，一边询问，一边查看检查单据。精液检查提示：无精子。首先于主任与检验科联系，请有

经验的检验专家专门针对该患者精液进行离心后检查，确定是否为无精症。检查结果出来了——仍然没有发现精子。全家人的心悬了起来——还有希望吗？

于主任继续诊治，就像侦探破案一样，不放过一丝蛛丝马迹。用睾丸计量器测量了患者的睾丸情况：双侧睾丸体积约10ml，较正常偏小。查看患者的内分泌检查提示：睾酮值偏低，黄体生成素数值偏高，其它数值无明显异常，生殖系彩超没有发现精索静脉曲张等异常。病人也检查了染色体，染色体核型提示：46,X,del (Y)(q11.2)。结论：Y染色体长臂缺失，余核型无异常。（背景专业资料介绍：1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)染色体缺失，故称该部位为无精子因子(azoospermia factor，AZF)。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精，弱精，无精直至不育。）

实事求是的讲，根据检查结果，病人的情况确实是比较麻烦。但并不是一点希望没有。虽然患者染色体存在异常，但是仍有希望存在生精细胞，只要有生精细胞，就能要上自己的亲生宝宝！

当于主任把这个信息告知患者及家人时，全家为之一振，真是柳暗花明又一村！只要有一丝希望，我们全家都会全力以赴！于主任我们全家相信你！请您好好给我们看看！

接下来，于主任进一步向他们介绍下一步的治疗思路：先作一个Y染色体微缺失的检查，于是与医院中心实验室取得联系，为患者进行Y染色体微缺失的检查。

检查结果提示：AZF a区域无缺失，AZF b区域无缺失，AZF c区域发现缺失。

于主任向他们解释了检查结果：如果是AZFa完全缺失，病人表现为唯支持细胞综合征，这种情况说明没有生精细胞，不可能生育；AZFb 缺失：表现为生精阻滞（减数分裂阻滞）；AZFc缺失：表现为少精或无精，有生育可能。

在a、b、c三个区域中，AZFc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。相关研究表明，因AZFc缺失导致的无精子患者采用ISCI（卵细胞浆内单精子显微注射技术 ）等技术辅助生育效果一般比较好。

该患者就属于AZFc缺失的情况。

全家人看到了曙光！对于主任连连道谢！

接下来还有一关，最后确认，睾丸中的生精细胞情况：局麻下作一个小手术——睾丸活检，就可以了！

背景资料介绍：

Y染色体微缺失

我国近年来不孕不育症存在着上升的趋势，适龄产妇的不孕不育患病率大幅增长。数据显示，国内不孕不育的平均发病率为12.5%~15%，也就是每8对夫妻就有一对不孕不育；中国不孕不育患者人数已超过5000万。

据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

Y染色体微缺失是由于基因重组造成的，这与Ｙ染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。因此进行辅助生育前需要进行遗传学咨询。

正常父亲——带缺失的精子——带缺失的儿子

正常父亲——正常精子——带缺失的胚胎/带缺失的儿子——儿子不育

带有缺失的不育症的父亲——人工辅助生育——带缺失的儿子——儿子不育

哪些人需要检查Y染色体微缺失？

无精症，少精症，弱精症，不明原因配偶习惯性流产；精索静脉曲张等患者。

原则上：原因不明或原因明确的男性不育症患者，均需进行Y染色体微缺失检测

我院拥有国内一流中心实验室，目前已于潍坊地区首家开展此项高端检查项目。为广大不孕不育患者提供优质高效的服务！

                                                                                                                           于志勇